5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
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“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
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三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
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现在随着医疗技术的不断发展，很多在以前无法治疗的疾病，如今都可以通过很多方式来改善，以前如果不能生育的话，一生都将为此遗憾。
而现在有了试管婴儿，让多少家庭重新燃起了希望。
有人说试管婴儿不是自然受孕，所以这些婴儿长大后跟普通婴儿也不一样，他们可能比普通人寿命更短，智力也会比普通人低，甚至体质也会更差一些。那么关于这些说法，究竟有没有科学依据呢？
同事赵姐和老公结婚多年，原本有一个可爱的女儿，但是由于一场意外，女儿不幸离开了他们。夫妻俩为此痛不欲生，好几年才从阴影中走出来。
后来亲戚朋友都劝赵姐再要个孩子，毕竟新生命的到来，能给生活带来新的希望。
赵姐和老公都已经40多岁，他们也想再生一个孩子，可无奈年龄已经大了，怀孕非常困难。于是就有了做试管婴儿的打算，经过了多方考察，并且准备了许久，最终到省城一家大医院成功做了试管婴儿手术，手术非常顺利，赵姐也如愿怀上了宝宝。在孕期，赵姐非常小欣保胎，
终于生下了一对双胞胎女儿，全家喜笑颜开
。如今赵姐的两个女儿们已经上了幼儿园，两个小女孩非常活泼可爱，也特别聪明，赵姐感到十分幸福。现在越来越多无法生育的夫妻，选择试管婴儿的方式来受孕，很多也都如愿迎来了期盼已久的孩子。
生活中也能看到这些孩子，其实和普通孩子并没有什么不同，
无论从外表长相还是智力等方面，完全就和别的孩子没有区别。所以很多对于试管婴儿的传闻，其实都是不真实的。关于试管婴儿，有哪些不实传闻
因为试管婴儿和普通婴儿最大的区别，就是在精子与卵子的结合过程，整个过程是在体外的试管中进行，因此才叫做试管婴儿。有人认为这种方式是人工而非自然，所以这样出生的孩子也肯定会有异常，
甚至还说他们的寿命很短，到
了
40岁之后就会快速衰老。
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这种说法其实完全没有科学依据，因为事实可以说明一切。早在上世纪60年代中期，英国的一位妇产科医生和剑桥大学的生物学教授，就专门对无法顺利受孕的难题展开研究，他们试图通过人工干预的方式，使精子与卵子可以顺利结合。
经过数十年的研究，终于在70年代取得了重大进展，在上世纪70年代末，世界上第一个试管婴儿成功降生。
如今已经过去了40多年，这个婴儿已经长大成人，并且和普通人一样学习工作并且结婚生子。
她每年都会进行体检，身体状况一直都保持的非常好，并没有任何异常情况，医生也说她的体质非常好，身体的机能一切正常。所以关于试管婴儿活不过40岁的传言是不真实的，试管婴儿是从众多胚胎中优中选优，优胜略汰之后的结果，
所以早在胚胎时期，他们的质量就更高，身体的素质也会更好，寿命甚至还会更长一些。
此外还有对于试管婴儿的另一个偏见，就是认为他们的大脑比不上普通孩子的大脑，智力上也会有问题。这种猜测也是完全没有依据的，因为智力的高低大部分因素取决于父母的基因。也就是说，
父母自身的基因好，那么孩子的智商就更高，试管婴儿也是如此。
况且世界上第一个试管婴儿的智力就很正常，并没有任何缺陷。因此试管婴儿和普通的婴儿并没有什么区别，想要做试管的夫妻大可以放心尝试，现在的技术已经在不断升级迭代，并且相关的手术也已经非常成熟。不过试管婴儿的手术也存在着一定的风险，
如果身体并不符合要求，或者自身有一些疾病的话，也是不建议尝试的。
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想要成功做试管婴儿手术，身体要符合相关的要求。可以到专业的大医院去做相关检查，看卵子和精子的质量能否符合要求，如果不能符合，那么手术也是无法成功的。此外弱有一些特殊的疾病，
如重大遗传类疾病的话，也会导致孩子出生缺陷，所以也不能进行手术。
随着科技和时代的进步，众多无法生育的夫妻，都可以通过试管婴儿这条路来圆自己的父母梦，
尤其是作为母亲，更要承受手术期间的各种痛苦，不过只要看到孩子的降生，再多的痛苦也值得。
不要再让那些无知的偏见来伤害这些家庭，因为他们为了和普通人一样能做父母，已经承受了太多太多。[试管婴儿选精子的过程][靠谱的私立供卵试管医院][人工受孕多少钱首选试管婴儿][供精试管是自己的亲生孩子吗][供卵试管婴儿中国最好的医院排行][哪个医院做试管婴儿可以选男女][在哪里可以做选择性别的试管]标签：